内耳疾病

首页 » 常识 » 常识 » 感动中国2021年度人物江梦南,因药致聋
TUhjnbcbe - 2024/2/16 18:49:00

3月3日晚,郴州妹子江梦南的故事在《感动中国年度人物颁奖盛典》上播出,无数人为之感动。她在半岁时,因耳*性药物导致极重度神经性耳聋,历经了常人难以想象的磨难,才终于学会了说话,据《年儿童用药安全调查报告白皮书》显示,我国每年因用药不当导致耳聋的儿童约有3万名。这样的悲剧本来是可以避免的。

通过基因筛查,我们就可以明确判断出哪些患者是药物性耳聋易感者,只要他们不接触氨基糖甙类等耳*性药物就不会发生听障,从而防止‘一针致聋’的悲剧发生。舞蹈《千手观音》的21位聋哑人演员中,有18位就是使用了这类药物导致耳聋。

医院主要采取的是三级预防,“一级预防是‘未雨绸缪’,指的是在孕前期做好遗传性耳聋基因筛查,二级预防是‘忍痛割爱’,即在孕期做好产前诊断,三级预防是‘亡羊补牢’,是在孩子出生后及时做耳聋基因筛查,及早进行医疗干预,尽可能避免耳聋的发生。”

PART01

什么是遗传性耳聋基因检测?

简单来说,遗传性耳聋基因检测就是一项检查有无耳聋基因突变的医学技术,主要是通过样本(血液,唾液,口腔黏膜细胞等)进行DNA检测,发现其体内是否存在耳聋基因突变的位点。对于有生育要求的夫妻做这项检查,可预防耳聋患儿的发生;在新生儿出生后做这项检查,可筛查出新生儿有无携带致聋的基因,趁早干预,减少伤害。

目前,这项检查可检测到的耳聋疾病相关基因接近有个,其中,GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA这三个基因是引起耳聋的常见致病因。GJB2基因突变是最常见的致聋因素,可导致先天性重度、极重度聋;SLC26A4基因突变是第二大致聋因素,可引起大前庭导水管综合征性耳聋;由mtDNA12SrRNAAG和CT突变所导致的耳聋占1.87%。ART02

为什么要做遗传性耳聋基因检测

1、指导耳聋的子女婚配,减少耳聋患儿的出生。遗传性耳聋不仅会影响患者本人,还会遗传给后代,犹如“隐性杀手”代代相传,通过做这项检查可指导耳聋的子女婚配,减少或避免耳聋子女的下一代再出现遗传性耳聋。比如,耳聋的子女如果和做这项检查检测到正常的人结婚,他们的下一代则不会出现耳聋,但都是耳聋基因的携带者。

2、指导抗生素的应用,避免“一针致聋”。像氨基糖苷类抗生素(如庆大霉素、链霉素等)由于价格实惠和疗效好,在临床上经常被使用,但它有个让人讨厌的“缺点”,那就是可能会致聋,尤其是mtDNA12SrRNA基因突变的携带者,对其非常敏感,即使少剂量应用,结局往往是“一针致聋”。所以,在用药前进行遗传性耳聋基因检测是非常有必要的,如果检测到有携带mtDNA12SrRNA基因突变的患者或其他家族成员,应终生避免使用氨基糖苷类抗生素。

3、避免头部受伤,远离“一拍致聋”。前面提到的第二致聋因素——SLC26A4基因突变引起大前庭导水管综合征性耳聋,对于这种基因的携带者,生活中应避免头部受伤或受到冲击而引起颅内压增高,损伤内耳导致耳聋。

4、进行产前诊断,避免耳聋孩子出生。如果夫妻双方均是耳聋患者,或者第一胎生出耳聋孩子的孕妇,在怀孕11~14周,羊绒毛膜取样;孕16~21周,羊水取样;孕20~28周,脐带血取样,进行产前诊断,明确胎儿的耳聋基因情况,提前采取医学干预,避免耳聋孩子出生。

从中,我们可以总结出做遗传性耳聋基因检测的人群:耳聋患者结婚前或产前;病情需要使用氨基糖苷类抗生素的正常人群;曾生育出耳聋患儿的产妇;家族中有不明原因耳聋的家族成员。

1
查看完整版本: 感动中国2021年度人物江梦南,因药致聋