一直住院的聋医院分娩了，她因疤痕子宫择时接受了剖宫产手术。正要让她在录取同意书上签字，她掏出手机在备忘录上打了一段话：“听说这里有做遗传性耳聋基因检测，孩子出生后，请帮他做这项检查，谢谢！”
我在纸上写了一行字。
她仍然非常重视这个测试，因为她不想孩子们重复她自己的“悲剧”。原来她爸爸妈妈是个正常人，但当她只有4岁的时候，因为生病去诊所注射了庆大霉素，从那以后，她的世界变成了安静，她再也听不到任何声音了。经检查，发现她和母亲都携带对氨基糖苷类抗生素敏感的耳聋基因（即mtDNA12SrRNA），她一注射这种抗生素，结果往往是“一针致聋”。
因为她听不到声音，她不能说话，变成了聋哑人。她五岁时被父母送到聋哑学校，上高中时，她遇到了丈夫，一个先天性聋哑人。结婚一年后，他们生了大宝，一个听力稍低的孩子。事实上根据耳聋的遗传规律（临床常染色体隐性遗传比较常见），她所生的孩子都是耳聋基因的携带者，其中50%会像她一样携带对抗生素敏感的耳聋基因。因此她非常重视这次考试，如果她知道结果，她可以保护她的孩子终生不受氨基糖苷类抗生素的伤害，并让他们远离聋哑人世界。
所以请不要说：“我们夫妻两人都正常，生出的孩子肯定不会耳聋，我拒绝做遗传性耳聋基因诊断！”
一、什么是遗传性耳聋的基因检测？
简单来说，遗传性耳聋基因检测是一种检测耳聋基因是否存在突变的医学技术，主要方法是提取人血进行DNA检测，找出体内是否存在耳聋基因突变位点。对于有生育要求的夫妇，此项检测可预防聋儿的发生；新生儿出生后，此项检测可筛查新生儿是否携带耳聋基因，并尽早干预，减少损伤。
目前，通过这项测试可以检测到近个与耳聋有关的基因，其中GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA是常见的耳聋原因。GJB2基因突变是耳聋最常见的病因，可导致先天性重度和极重度听力损失；SLC26A4基因突变是第二大耳聋因素，可引起大前庭导水管综合征性耳聋；mtDNA12SrRNAAG和CT突变引起的耳聋占1.87%。
二、为什么对遗传性耳聋进行基因检测
1、引导聋儿婚姻，减少聋儿的出生。遗传性耳聋不仅会影响患者本人，还会遗传给后代，就像“隐性杀手”一样代代相传，通过做这个测试，可以引导聋儿结婚，减少或避免下一代聋儿遗传性耳聋的发生。例如，如果一个失聪的孩子和一个通过这个测试测试正常的人结婚，他们的下一代就不会是聋子，但他们都是耳聋基因的携带者。
2、指导抗生素的应用，避免“一针致聋”。氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素、链霉素等）因其价格低廉、疗效好而被广泛应用于临床，然而他有一个令人讨厌的“缺点”，即可能会诱发的耳聋，尤其是mtDNA12SrRNA基因突变的携带者对其非常敏感，即使他们使用小剂量，结果是“一针致聋”。因此在用药前对遗传性耳聋基因进行检测是非常必要的，如果检测到mtDNA12SrRNA基因突变或其他家族成员，应终生避免使用氨基糖苷类抗生素。
3、避免头部受伤并远离“一拍致聋”。上述第二耳聋因子SLC26A4基因突变导致大前庭导水管综合征耳聋，对于携带该基因的人，应避免头部损伤或撞击造成颅内压寿命增加，损伤内耳导致耳聋。
4、产前诊断避免聋儿出生。如果夫妻双方都是聋哑患者，或第一胎生下聋儿，怀孕11-14周，羊绒膜取样；16-21周，羊水取样；20-28周，脐带血取样，产前诊断，确定胎儿耳聋基因，提前进行医疗干预，避免聋儿出生。
由此，我们可以归纳出遗传性耳聋基因检测的人群：耳聋患者结婚前或产前；病情需要氨基糖苷类抗生素的正常人；生育过聋儿的母亲；以及家族中不明原因耳聋的家族成员。
三、在宝宝出生后，对普通进行听力筛查，是否需要对遗传性耳聋进行基因检测？
在正常情况下，宝宝出生后1-3天内，医院都会进行普通听力筛查，主要是为了早期发现听力受损的新生儿。然而许多家庭成员认为宝宝有利于听力筛查而不是遗传性耳聋测试。
事实上这是一个错误的观点，因为并不是所有的听力障碍都会在宝宝出生后立即出现，少数宝宝表现是迟发性听力损失，有些儿童可能只接触某些药物后才出现听力损失，听力筛查无法检测迟发性和药物敏感型听力损伤的风险。此时，我们需要检测宝宝耳聋基因，这项测试不仅可以发现宝宝先天性听力损伤的遗传原因，而且可以发现宝宝是否具有迟发性或药物敏感听力损伤的风险。
最后，曾医生想告诉育龄夫妇：请不要心存侥幸，认为家族没有聋哑病人，他们的孩子也不会聋。你知道，个正常人中至少有6个携带耳聋基因。如果不幸的是，两个携带者结婚生子，他们25%的孩子可能是聋子。因此建议在孕前或孕前对遗传性耳聋进行基因检测，如果不是在怀孕前或出生前做的，请在出生后为他或她做，让我们守护宝宝的“有声”世界！#百里挑一#