先天性外中耳畸形（MA)由于外观形态被称为小耳畸形，外中耳畸形合并外在形态、内在中耳结构和听觉功能的改变。
宝妈们期待已久的专栏从本期开始更新，本期将根据《先天性外中耳畸形的早期听力诊断与干预策略》这一文献综述内容为大家介绍这一特殊听力学疾病的病因和类型。
01小耳畸形的病因和发病率目前发病机制不明确，有研究认为主要是颅神经嵴细胞衍化过程中受影响导致第一咽囊、第一鳃弓(下颌弓）、第二鳃弓（舌骨弓）、第一鳃裂及中胚层间充质组织在孕期发育畸变。
先天外中耳畸形患者中大部分同时在耳廓、外耳道、中耳结构中至少存在2个以上部位的畸形，少部分仅单一部位畸形，由于外、中耳从胚胎发育上来源与内耳不同，因此仅有不足10%的患者合并内耳畸形。
先天性外中耳畸形是颌面部发病率仅次于唇腭裂的常见畸形，男性发病率高于女性，单侧发病率是双侧的3～4倍，单侧中右耳发病率高于左耳。
问小耳畸形会遗传吗？外中耳畸形遗传学外显率差异显著，同一遗传型但表型复杂、差异大，且由于发病机制不确定性，因此难以避免或控制外中耳畸形出生缺陷的发生。染色体片段的增加、缺失、异位以及基因突变均可导致外中耳畸形的产生，常见是作为某一综合征的耳部症状出现。下图是常见的12种以外中耳畸形为主要表现的综合征致病基因、表型特点及遗传方式。02小耳畸形的常见分类少数患者是单纯中耳畸形，大部分中耳畸形与外耳道、耳廓畸形合并发生，中耳畸形中最常见的有听小骨缺如、部分缺如、听小骨间融合，以及听小骨和相邻结构融合。单纯中耳畸形易被漏诊、误诊、误干预。分型的形态结构初步决定了功能，也对听力检测使用何种检测耳机、听力干预方法的选择具有重要指导意义。
高分辨率CT在外中耳畸形诊断中的应用非常重要，颞骨为含气骨骼结构，影像学骨窗算法的扫描对比度高，可以清晰观察外中耳相关解剖结构，为诊断和听力干预与手术治疗策略的选择提供重要参考。
参考文献：《先天性外中耳畸形的早期听力诊断与干预策略》史文迪,陈佳慧,王永华,查诗华著.