1概述
1.1Alport综合征的发现
该病以ArthurCecilAlport（~南非内、外科医生）的名字命名。
年，英国医生Dickinson首次报道在一个家族中三代人中患血尿症。
年，英国医生Attlee描述了一个家庭，父亲死于尿*症，三个女儿分别于5、4、2岁被发现患有复发性肉眼血尿症状。
年，英国医生Guthrie描述了一个家庭中多名成员患血尿症，当时并无慢性肾损伤证据。之后多个研究均来自于这个家族。
年，Alport博士研究了同一家族的后代，他认识到除血尿外，患者还常见有听力障碍，且男性较女性更严重。
年，此病被正式命名为Alport综合征(AS)来纪念Alport医生的贡献。
现今，Alport综合征的突变基因已被确定，治疗方法仍需进一步探究。
1.2Alport综合征的概念
Alport综合征(Alportsyndrome，AS又称眼-耳-肾综合征)，还称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎。它是最常见的遗传性肾病之一，是以进行性血尿，肾功能不全为主，伴有耳聋和/或眼病变的一种遗传性疾病。男性比女性发病早且严重，可因肾功能衰竭而死亡。年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
1.3Alport综合征的流行病学
至今尚无基于人口学的Alport综合征的流行病学资料。
在临床出现血尿的肾脏疾病中Alport综合征较常见。
在国外肾活检标本中，Alport综合征占1.6%～4%，我国几组较大宗的肾活检病理研究报告(包括例、例及例)中，也分别有0.%、1.2%和0.%的患者被诊断为Alport综合征。
不同的资料还显示终末期肾病患者中，Alport综合征占0.2%~5%，占儿童慢性肾功能衰竭患者的1.8%~3%，占各年龄接受肾移植患者的0.6%~2.3%。但是在持续性血尿患者，尤其是儿童患者中，Alport综合征较常见，占11%~27%。
迄今，尚未确定Alport综合征的发病率在种族和地域分布上的差异，但美国黑人中相对少见。
2临床表现
2.1肾脏损害
进行性肾脏损害是本病最主要特点和首发症状。反复发作的肉眼/镜下血尿，在非特异感染、劳累、妊娠后加重，继而出现蛋白尿，有时可见红细胞管型尿。随着病情发展出现肾功能不全、高血压、贫血、高氨基酸血症。
大多数男性患者比女性肾损害发生早且严重。男患者5岁前全部出现血尿，继而全部出现蛋白尿。20岁前肾功能恶化，进入慢性肾衰终末期的平均年龄为21岁，甚至有9岁前出现肾功能衰竭者，30岁以后极少有肾功能正常者。男患者开始出现高血压的平均年龄为15岁。女患者除个别与男患者发病时间、程度相近外，绝大多数女患者终生不出现症状。女性患者出现肾衰晚或不出现肾衰。女性9岁时76%出现血尿(肉眼血尿36%，镜下血尿40%)，20岁前全部出现镜下血尿，中年时高血压发生率约为1/3，肾功能不全发生率为15%。
2.2听力障碍
通常为双侧感音神经性耳聋，也有单侧耳聋者。早期听力轻度下降，要作纯音测听才能发现。儿童期听力呈进行性下降，中年后听力损害基本稳定。即使听力损害较严重的患者也有残余听力。高频听力损害为主；还有低频下降型和谷型听力减退型。听力损害程度与肾损害程度有一定的相关性，故可以耳聋程度粗略评估肾脏损害程度。肾移植后听力有所提高，可能与尿*症的缓解有关。听力损害男性也比女性严重：男性患者11岁时已有83%出现听力损害。
2.3眼部病变
多在肾功能不全后出现，儿童期极少出现眼部异常，报道出现眼征最小年龄为13岁。AS眼部异常表现有前锥形晶体，*斑周围微粒，*斑周边融合斑，晶体浑浊，白内障，近视，斜视，眼球震颤，圆锥型角膜，球形晶体，角膜色素等。
2.4血液系统异常
目前认为AME综合征(AMME