TCS（TreacherCollinsSyndrome）是一种先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病，又称为下颌骨颜面发育不全，是在年时由TreacherCollins医师所命名。目前大多数学者认为其在新生儿中的发病率约为1/。TCS在家系间和家系内表现不同、轻重不一，典型特征通常左右对称出现、出生时即清晰可见。
TCS的主要临床特征包括颧骨和下颌骨发育不全，即睑裂下斜等面中部发育不全、小下颌或颌后缩；小耳畸形;下眼睑缺损和下睑睫毛缺失。次要特征包括外耳道狭窄或闭锁；中耳听小骨发育不全、缺如等畸形及中耳鼓室发育不全造成的传导性聋，内耳结构通常无异常；视力或屈光异常、斜视；腭裂或唇腭裂；耳前鬓发在颊部异常生长；单侧或双侧鼻后孔狭窄或闭锁。
产前超声诊断罕见，可表现为小下颌、小耳朵畸形、唇腭裂等，与Robin序列综合征超声表现像类似。我们产前超声发现了1例。病史信息：孕妇27岁，G1P0，孕24周1天，夫妇体健，胎儿小下颌畸形、腭裂及小耳朵畸形，基因检查证实为TreacherCollinsSyndromeI型，杂合子突变。
超声显示了小下颌畸形、腭裂及小耳朵畸形引产后大体外观证实
基因结果确诊
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