复发性多软骨炎可导致包括视觉、听力障碍等残疾，并可由于严重内脏损害和伴发骨髓增生异常或继发感染导致死亡。由于罕见，临床表现多样，早期诊断具有挑战性。
罕见病复发性多软骨炎
复发性多软骨炎是一种独特且罕见的自身免疫性疾病，表现为耳、鼻和气管软骨广泛受累，此外还可累及心脏、主动脉、皮肤和眼睛，但是发病机制仍然不明确，三分之一病例还可以伴随骨髓增生异常或其他系统性自身免疫疾病。
受累器官包括耳、鼻、呼吸道、眼和关节等富含蛋白多糖的组织，没有显著的性别偏好，可能女性稍占优势，50岁起病多见。
发病人群具有遗传倾向，经化学*性物质或软骨创伤等触发，产生致病因子，引起软骨炎症。
临床表现
耳：复发性多软骨炎最常见典型特征是耳廓破坏，表现为耳廓变色、压痛或疼痛，炎症局限于耳廓的软骨部分，耳垂通常免受炎症破坏。对耳廓的破坏呈现复发-缓解模式频繁交替模式，最终引起耳廓畸形。大约三分之一病例还存在内耳炎症，从而导致听力受损、耳鸣和眩晕。
▲耳廓受累的特征为发红，耳廓肿胀，而耳垂不受累
眼睛：复发性多软骨炎可影响眼睛的任何部分，最常见溃疡性角膜炎、巩膜炎和葡萄膜炎。大概见于20％~60％病例。
鼻：鼻软骨炎症可引起鼻出血和鼻漏，典型特征为鞍状鼻，整个病程中60％患者会出现鼻软骨炎症。
▲耳廓软骨炎和鞍鼻
呼吸道：呼吸道表现包括咳嗽、声音嘶哑、无声、喘息、呼吸困难或气道的高反应性。大约50％病例出现喉-气管支气管疾病，导致气道阻塞，甚至死亡，严重阻塞病例需要行气管造瘘或支架植入。
关节：50％~75％病例出现关节炎症状，并且33％病例为首发表现。任何关节均可能受累，可出现手足、胸锁关节和肋软骨关节炎，呈不对称、非侵蚀和不变形的特点，受影响最多的关节为手掌指关节，近端指间关节、膝和腕关节。关节炎伴或不伴有滑膜炎，少关节或多关节同时受累，症状持续数周至数月，可自行缓解。
心脏：心脏受累可表现为瓣膜病、心包炎、心脏传导阻滞和心肌梗死。大约10％病例具有显著瓣膜病临床表现，主要影响主动脉瓣或二尖瓣，瓣膜受累可发生在疾病任何时期，且起病隐匿，需要定期超声心动图筛查。
肾脏：肾脏受累少见，可表现为IgA肾病、肾小管间质性肾炎和肾小球肾炎。
神经系统：约3％病例出现神经系统受累，最常见第2、第6、第7和第8对颅神经病变，还可出现偏瘫、癫痫、器质性脑综合征、痴呆和脑功能障碍等。
皮肤：可见口腔或皮肤溃疡、丘疹、紫癜和结节等表现，约占36％病例。皮肤活检非特异性，可见皮肤白细胞碎裂性血管炎、小血管血栓形成和脂膜炎等。
相关疾病：多达1/3的复发性多软骨炎病例伴发系统性血管炎、皮肤病、血液病或其他系统性风湿病。
伴发疾病出现与复发性多软骨炎无先后顺序，可之前、之后或同时发生，如果同时发生往往多因复发性多软骨炎症状和体征就诊
辅助检查
没有针对复发性多软骨炎的特定实验室检查。大约10％患者可能存在外周嗜酸性粒细胞增多，遂需要注意与血管炎鉴别。复发性多软骨炎可存在特异性抗体阳性，例如类风湿因子、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）、抗核抗体（ANA）和梅*假阳性，此时需考虑重叠其他风湿病。
被诊断为复发性多软骨炎时，应行CT检查评估喉-气管支气管腔缩窄、壁增厚和软骨结构的钙化。MRI比CT更有利于区分纤维化、炎症和水肿。PET/CT用于复发性多软骨炎的早期诊断以及用于评估疾病的活动性和严重程度。多普勒超声心动图评估心脏瓣膜的受累情况。肺功能评价肺功能。
诊断
复发性多软骨炎不具有临床、放射学和组织病理学特征性改变。需要结合临床表现、实验室检查、放射学和软骨部位活检等综合建立诊断。
临床上最实用分类标准为Damianietal在McAdam分类标准基础上提出新的分类标准。
▲复发性多软骨炎分类标准
治疗
复发性多软骨炎的治疗取决于疾病的严重性和疾病的累及情况，活动性的大气道、心脏和主动脉受累提示需要更为积极的治疗。
由于缺乏评价疗效大量数据，目前药物仅能控制临床症状，不能改变疾病的自然进程。
鼻、耳和关节软骨炎但没有内脏受累病例，可尝试使用非甾体抗炎药、秋水仙碱或氨苯砜，但往往需要低剂量糖皮质激素才能更好控制病情。
存在大气道、眼睛、心血管、神经系统或肾脏疾病，但受累程度相对轻度者，初始治疗可以为口服糖皮质激素。严重病例，如严重喉或气管支气管软骨炎，近期突发感觉神经性听力损失，或具有不良预后因素的系统性血管炎，需考虑静脉推注甲基强的松龙（15mg/kg/day），并联合免疫抑制剂治疗。
免疫抑制剂，如环磷酰胺、甲氨蝶呤、硫唑嘌呤和环孢素等可缩短激素使用时间和剂量。环磷酰胺与其他风湿性疾病中用法类似，单次口服推荐剂量1~2mg/kg（最大剂量mg/天），达到临床缓解后，逐渐减量维持。
生物制剂被证实在复发性多软骨炎中也有效。英夫利昔单抗是迄今为止使用最多的生物制剂，有一半病例从治疗中获益，但感染较多见，且可能致命。利妥昔单抗可能没有治疗效果，阿巴西普疗效不确定。阿那白滞素、托珠单抗、依那西普、阿达木单抗和赛妥珠单抗具有使用，但数据极少，结论不确定。
对于存在气道塌陷者可能需要手术，由于瓣膜反流和主动脉瘤引起顽固性心力衰竭者也可能需要手术治疗。
近年来，复发性多软骨炎患者疾病预后的得到改善，生存率从5年的70％增加到10年的91％，但仍需要深入研究，重视诊断，确定更好的治疗方案。
参考文献：HakanEmmungil,SibelZehraAyd?n.Relapsingpolychondritis.EurJRheumatol..2(4):-.
来源：蜜蜂大夫
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