先天性耳聋是一种可以矫正的疾病，通过植入人工耳蜗或佩戴助听器可以使先天性听力障碍恢复听力并建立语言能力，基因治疗也是未来治疗遗传性听力障碍的手段之一。孕前耳聋基因携带者筛查可以提前知道怀孕遗传性耳聋胎儿的概率，已经生育过耳聋患儿的父母再次怀孕通过产前基因诊断可预知胎儿是否将来有听力障碍，聋哑夫妇基因诊断也可以知道生育聋儿的可能性有多大，新生儿耳聋基因筛查可做到早知道早治疗，避免听语均丧失。耳聋基因诊断是郑大一附院遗传与产前诊断中心开展检测数量最多的遗传病之一。
一、概述
我国每个新生儿有2-3名聋儿，每年新增听力残疾人逾30万，60%听障者是由基因突变导致的遗传性耳聋，故此，遗传性耳聋的基因诊断非常重要。
二、临床表现
耳聋患者常常会有不同程度的听力损失，影响因素较多，包括先天性耳聋和后天性耳聋。听觉敏感度定量评估的主要方式是测定受试者刚好能听到的各频率纯音的最小声音，即纯音听阈。听力损失的最显著表现是从听不到较小的声音到听力丧失。听力损失分级见下表：
三、病因
耳聋可由遗传性因素和非遗传性因素导致，遗传因素包括自身的耳聋基因缺陷致病，或者由于基因缺失和多态性造成的对致聋环境因素易感性增加而致病，非遗传性因素主要包括妊娠和分娩过程中的某些并发症，如：孕期感染、接触有*有害物质、不当使用耳*性药物，新生儿低出生体重、出生窒息、高胆红素血症等。
60%的耳聋是由耳聋基因突变导致的遗传性耳聋，其中约70％为非综合征性耳聋。非综合征性耳聋按遗传方式划分包括常染色体隐性非综合征性耳聋（主要致病基因为GJB2，SLC26A4），常染色体显性非综合征性耳聋（主要致病基因为GJB3）和线粒体遗传性耳聋。GJB2基因编码的Cx26缝隙连接蛋白是完成电解质、第二信使和代谢产物细胞间转换的重要通道，是内耳毛细胞维持生存和功能的必要因素；SLC26A4基因突变可导致内耳发育最为常见畸形——前庭水管扩大，从而导致内耳毛细胞功能损失造成耳聋；GJB3基因是由我国夏家辉院士克隆，编码的Cx31缝隙连接蛋白也是维持内耳正常听觉的关键因素；线粒体基因突变属于母系遗传，与氨基糖甙类药物致聋密切相关。
四、耳聋的基因诊断与产前诊断
目前已发现的耳聋相关基因近个。在正常人群中约有5%-6%的人至少携带一种耳聋基因，如果一对夫妇均为同一种耳聋基因的突变携带者，生育耳聋患者的概率为25%。
中国人群携带的耳聋基因变异中约70％来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12SrRNA及GJB3等4个热点基因。
在我国大约21.01%的耳聋患者携带GJB2基因突变，是我国最常见的耳聋致病基因；大前庭导水管综合征的主要致病基因SLC26A4是我国第二高发的耳聋致病基因，其突变检出率达12.7%；此外还有4.51%的耳聋患者携带线粒体12SrRNA基因突变，为药物性耳聋患者常见致病变异。
五、预防与治疗
对孕前或孕期夫妇进行遗传性耳聋基因变异筛查可指导妊娠过程；对新生儿进行遗传性耳聋基因变异筛查，早诊断、早治疗可有效干预聋哑的发生，最重要的是通过基因变异筛查可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者，通过健康指导避免药物性耳聋或减缓迟发性耳聋的发生。在我国郑州、北京、成都、长治、南通等地区已相继开展免费新生儿耳聋基因变异筛查，遗传性耳聋基因变异筛查已成为国内医疗保健机构普遍开展的项目。目前国外已有多个研究小组已经完成耳聋基因治疗的动物实验，不久的将来基因治疗将成为耳聋治疗的新手段。
医院遗传与产前诊断中心是国内罕见遗传病基因诊断和产前诊断最权威的科室，也是国内最早开展耳聋基因检测的单位之一。年起开展耳聋基因检测及产前诊断服务，11年来已为个耳聋家系提供了耳聋基因检测和产前诊断服务，其中完成精准产前诊断例。耳聋基因检测相关项目及收费介绍如下：
文稿：亢鸿飞
核对：孔祥东
编辑：遗传中心新媒体中心
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