本文资料摘自《科技日报》
我们可能每天都会接触和听力言语相关的新闻,大多新闻都来自于应用领域和助听设备领域,比如人工耳蜗、助听器等等,而鲜为人知的基础科学领域,很少被听力行业相关媒体报道。
然而与直接能产生经济变现效应的应用科学相比,基础科学更能推动科学的进步。
近日,在听障基因领域,有一条研究成果无人问津,但这条新闻值得我们报道和转发,正是这些默默无闻的努力,才有可能成就未来更多实质性的突破。
据科技日报、新华社、人民日报等媒体7月16日报道,医院冯永教授团队,继参与我国自主克隆的第一个人类致聋基因GJB3工作后,第二次发现了新的听障基因——ABCC1,并首次提出了内耳中“外排蛋白功能障碍”或导致听力障碍的结论。这有望为研究遗传性耳聋的致病机制提供新方向,该成果日前在线发表于国际杂志《医学遗传学》。
听力障碍是最常见的感觉障碍之一,老龄化、遗传、环境因素等原因,均可能“参与”听障的发生发展。其中,遗传因素研究颇被业界重视,揭示单基因变异引起的听障机制,有助为遗传性听障患者提供预警及研发新治疗方法。
冯永团队长期开展遗传性听障的基因诊断和分子制研究,先后收集了多个听障家系,鉴定出20多种听障基因的新致病变异。
团队研究了ABCC1基因在小鼠内耳血管纹和蜗轴听神经等结构内表达,获得了该基因可能通过参与某些内耳物质的外排,在维持血迷路屏障和内耳迷路环境稳态中发挥重要作用。
研究不仅提出ABCC1是一个新的听障基因,还提出了内耳中发挥外排功能的这类蛋白可导致听力障碍,丰富了遗传性听障的基因谱。
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