聋病基因专辑
1.遗传性耳聋规范化筛查与诊断的探讨
袁永一戴朴
先天性耳聋中60%由遗传因素导致，通过基因筛查明确遗传风险、通过基因诊断明确耳聋分子病因，能够阻断遗传性耳聋在家庭内的垂直传递，是耳聋防控的有效手段。本文就耳聋基因诊断方法和检测基因范围的选择、新生儿耳聋基因筛查和携带者筛查的意义及筛查位点纳入原则、检测前及检测后遗传咨询等进行探讨，期望促进遗传性耳聋规范化筛查与诊断的开展。
2.一个中国耳聋近亲婚配家系TMIE基因
致病性新突变
王淑娟梁鹏飞李琼李薇王剑查定*
耳聋是全世界最常见的残疾之一，给社会带来了巨大的经济负担，同时也严重影响了患者及其家人的生活质量。文献报道TMIE基因为已知耳聋致病基因，是DFNB6的致病责任基因。疾病表现为语前聋。本文通过芯片捕获高通量测序技术，检测出一例TMIE基因变异患者，通过Sanger测序技术对该近亲婚配家系核心成员进行相关位点检测验证，明确了先证者及家庭成员耳聋的病因，为该家系的遗传咨询提供依据。
3.例孕妇常见遗传性耳聋基因检测及
后续服务研究
高敏潘蓉蓉戴晓云刘克坚
在听力正常拟孕或孕17周以内妇女中开展常见遗传性耳聋基因检测，对查出携带遗传性耳聋基因的夫妇开展规范咨询指导服务，必要时进行耳聋产前诊断，有助于评估生育聋儿或耳聋发生的风险，从而指导其家庭生育听力正常的小孩和避免耳聋发生。
4.广东地区遗传性非综合征型耳聋
临床防控模式初探
刘玲曾玉坤丁红珂姚翠泽
余丽华刘畅张彦
本研究对广东地区名正常听力育龄女性进行耳聋基因热点突变检测，对于携带者进行配偶相关基因的编码区检测，对于有家族史及产前诊断要求的进行规范化检测；同时对名非综合征型耳聋患者进行GJB2、SLC26A4基因编码区所在外显子及侧翼区序列检测。初步得到了广东地区遗传性耳聋基因热点突变携带率及非综合征型耳聋患者中常见耳聋基因突变数据；初步完成了广东人群遗传性耳聋出生缺陷防控临床基因检测方案的效果评估。
5.一例1q23.3-q25.2缺失综合征型耳聋报道及文献复习
张飞牛文侠丁韶洸谢存存
贾晓东秦利涛刘宏建
本研究采用微阵列比较基因组杂交（array
